Mucopolisacaridosis en niños: el beneficio de la detección temprana de esta enfermedad poco frecuente

Los síntomas van desde las manos en forma de garra, la baja estatura y la disminución auditiva hasta los mocos y las infecciones recurrentes.

Como subgrupo, forman parte de las 7000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la salud (OMS) que, en total, afectan al 7 por ciento de la población mundial.

La mucopolisacaridosis (MPS) se da por una alteración o mutación genética que provoca que las enzimas no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente. Estas moléculas son las encargadas de degradar los residuos celulares, por lo que su mal funcionamiento genera que sustancias nocivas, llamadas mucopolisacáridos, no sean eliminadas y se acumulen en diversas partes del organismo. Como consecuencia, a medida que aumentan los depósitos de dichos materiales, se genera el mal desempeño de los órganos y sistemas afectad. De este modo, disminuye la calidad y la expectativa de vida del niño.

“Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico,” explicó el doctor Alejandro Fainboim (MN 74.043), pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez y agregó: “Con el paso de los años, nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad.”

Reconocer estos síntomas como posibles indicadores de MPS es un factor fundamental para el desarrollo favorable del niño. “A partir de diversos signos podemos creer que un niño puede tener algún retraso madurativo como consecuencia directa de las MPS. En la mayoría de los casos esto no es así, ya que, al padecer sordera o problemas de visión, sumado a dificultades para dormir provocadas por apneas o infecciones respiratorias, se produce un bajo desempeño escolar. Con un diagnóstico y estímulo temprano los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal», explica Fainboim.

– Huesos anormales en la columna

– Mano en garra

– Córneas opacas

– Sordera

– Crecimiento interrumpido

– Problemas de válvula cardíaca

– Enfermedad articular, incluso rigidez

Un caso, el reflejo de muchos
“Cuando tuvimos el diagnóstico fue impactante. Nosotros elegimos tener una postura positiva ya que la angustia fue previa, en los momentos que estábamos más perdidos”, explica Verónica Alonso que vive en Rafael Calzada y tiene un hijo llamado Patricio, de 18 años y con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter.

El primer indicio llegó antes de los tres años, cuando comenzaron a observar que su hijo tenía dificultades para desarrollar el lenguaje. “Si bien hablaba, no se le entendía fácilmente y tampoco podía formar frases. En ese momento pensamos que cuando empezara el jardín y se sociabilizara iba a desarrollar un lenguaje adecuado», dice Verónica. Pero esto no sucedió. “A los pocos meses de iniciar sala de tres la maestra nos llamó y nos comentó que, tras hacerle algunos tests, notaba que Patricio no estaba escuchando bien. A partir de ahí, arrancó nuestra odisea”, recuerda.

Quince años después, Patricio ya está terminando la secundaria en una escuela pública con una maestra integradora. Si bien no lo tiene decidido, está pensando estudiar cine o algo relacionado con medios audiovisuales. Además, tiene su grupo de amigos y un buen vínculo con los docentes, médicos y terapistas que lo acompañan desde hace varios años.

Por su parte, Verónica preside la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), que se formó ante la necesidad de información que tenían los familiares, tras varias charlas en salas de espera y pasillos de hospitales. “Definimos cuáles eran nuestros intereses en común y empezamos a trabajar sobre ellos. Hoy en día somos un referente en el trato con las familias», reconoce con orgullo.