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Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne: ¿Qué es y cómo afrontarla?

La enfermedad se manifiesta durante la infancia temprana. Sus síntomas más característicos son: retraso en el desarrollo motor, caídas frecuentes, dificultades para correr, saltar o subir escaleras, caminar en puntas de pies y pantorrillas agrandadas.

Como herramienta para la difusión y concientización de la patología, el 7 de Septiembre se conmemora el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). La DMD es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes”. Se observa principalmente en niños varones y se estima que afecta a 1 de entre 3.600 o 6.000 varones recién nacidos. Según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular (ADM), en la Argentina hay unas 2.000 personas con esta enfermedad. Mientras que cada año se diagnostican 20 mil casos nuevos en el mundo, afectando actualmente a unos 250 mil niños globalmente.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. El mismo genera una proteína que es muy importante para el tejido muscular y su ausencia genera daño muscular. Es decir que, cuando no pueden producirse correctamente o no pueden ser sintetizadas se produce distrofia muscular.

Esta enfermedad es hereditaria y transmitida por mujeres, ya que es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X. En la mujer portadora, el riesgo de transmisión del gen alterado es del 50% para con los hijos varones y del 50% para con las hijas mujeres que serán portadoras del gen y asintomáticas ya que es excepcional la manifestación clínica en niñas. Sin embargo, hasta en un 30% de los casos, la mutación ocurre espontáneamente y sin antecedentes familiares.

Por lo general, la enfermedad afecta a los varones. Quienes presentan esta enfermedad, muchas veces aprenden a caminar tardíamente, pueden caerse, tener dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo o correr. Hacia la edad escolar, posiblemente caminen sobre los dedos y tengan dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 12 y los 14 años de edad y hacia la adolescencia suelen requerir de apoyo mecánico para realizar actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco.

Todos los 7 de Septiembre, se adopta un símbolo mundialmente utilizado para representar el deseo de terminar con esta enfermedad: un globo rojo. En la Argentina, el punto estratégico de difusión se instalará en la Plaza San Martín de la Ciudad de Buenos Aires el día Viernes 10 de Septiembre, para concientizar y dar a conocer la enfermedad. Habrá instalaciones artísticas y mucho material para trabajar en la difusión y concientización.

Esta tarea es clave ya que el diagnóstico temprano es primordial para posibilitar que el niño acceda lo antes posible a los protocolos de cuidado disponibles. Si bien no hay una cura para la DMD, existen terapias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados. Su tratamiento es integral y requiere de una cuidada alimentación, rehabilitaciones y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.

En Argentina las actividades por el Día Mundial se llevarán a cabo el 10 de Septiembre. (Foto: ADM Argentina)
En este sentido, la Asociación de Pacientes de DMD se sumó al Día Mundial con un evento llamado “Adulto Duchenne”. Dos pacientes adultos comparten sus experiencias de vida con otros chicos y familias, charlando de su cotidianidad, de la independencia de sus familias, de la posible paternidad, de la etapa de estudios universitarios y demás asuntos cotidianos que, sin embargo, resultan de importancia para pacientes con Duchenne.

Así esta fecha conmemorativa logra instalar la temática en la agenda pública y visibilizar una enfermedad cuyo tratamiento temprano puede cambiar la vida de miles de chicos.

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